di Emanuele Basile

L’anemia (dal greco “senza sangue”) è una condizione patologica caratterizzata da una ridotta capacità dell’emoglobina di trasportare ossigeno. Le cause di un’anemia possono essere molto diverse tra loro: si passa dalle malattie neoplastiche a quelle autoimmuni, da una dieta poco equilibrata alle malattie genetiche o ancora da una condizione emorragica alle malattie infettive. Esistono molti tipi differenti di anemie, ognuna caratterizzata da una clinica e da un processo patologico particolare che permette agli ematologi di classificare le varie anemie. Benché sia presente una tale diversità in una medesima condizione patologica, è possibile evidenziare alcuni sintomi ricercabili in ogni processo anemico: astenia (affaticamento), dispnea (difficoltà respiratorie), intolleranza al freddo, alterazione del ritmo cardiopalmo, cefalea, vertigini, angina pectoris, pallore, ittero, tachicardia e tachipnea. La gravità dei sintomi dipende dalla gravità dell’anemia e dalla rapidità con la quale si stabilisce. Di seguito sono riportate le principali tipologie di questa patologia.

ANEMIA FALCIFORME (O DREPANOCITICA)

È un’anemia emolitica che è causata da un difetto genetico recessivo che provoca un’alterazione della catena beta dell’emoglobina nella quale l’acido glutammico in posizione sei viene sostituito dalla valina. Tale difetto fa acquisire all’emoglobina la tendenza a cristallizzare deformando la normale morfologia cellulare dell’eritrocita che assume una peculiare forma a falce. Questa modificazione determina una maggiore rigidità del globulo rosso che trova difficoltà nello scorrimento all’interno dei vasi determinando in tal modo una riduzione dell’apporto di ossigeno che si esplica in un danno ipossico. La malattia è molto grave in omozigosi in quanto l’emolisi degli eritrociti implica un troppo abbondante rilascio di emoglobina nel torrente ematico che ha un’azione molto tossica nei confronti del sistema nervoso e dei reni. È molto comune nell’Africa Sub-Sahariana e nei Paesi tropicali dell’Asia. Gli affetti da anemia drepanocitica sono però resistenti alla malaria in quanto il parassita scatenante la malattia non riesce a riprodursi nei globuli rossi con questa particolare forma a falce; gli eterozigoti per la patologia anemica hanno una maggiore resistenza alla malaria rispetto chi è totalmente sano. I sintomi dell’anemia falciforme sono: dolore articolare e osseo, dispnea, tachicardia, dolore addominale, astenia e febbre. La malattia non è ancora curabile ma esiste una terapia sintomatico che si basa sulla somministrazione di analgesici, antibiotici, ossigeno e trasfusioni.

ANEMIA PERNICIOSA

L’anemia perniciosa è causata da una carenza di vitamina B12 (cobalamina) che provoca anomalie nell’organizzazione strutturale degli eritrociti. Ciò è spesso dovuto ad una ridotta produzione di fattore intrinseco da parte delle cellule parietali della fossetta gastrica causato spesso da una gastrite atrofica la quale, a sua volta, potrebbe essere molto probabilmente generata da una malattia su base autoimmunitaria. Si tratta di un’anemia megaloblastica (eritrociti con un volume maggiore) che vede una riduzione del numero di globuli rossi nel torrente ematico. Il decorso della malattia è lento e i principali sintomi sono: astenia, pallore, alterazioni gastrointestinali e disturbi della memoria.

ANEMIA SIDEROPENICA

L’anemia sideropenica è la forma più comune di anemia caratterizzata da un difetto di maturazione dovuto ad una carenza di ferro a cui segue una ridotta produzione di emoglobina data l’impossibilità di sintetizzare il sito eme fondamentale per legare l’ossigeno. Le donne sono le più colpite da questa malattia a causa delle perdite di sangue nelle mestruazioni e anche a causa della gravidanza.

ANEMIA EMOLITICA

È caratterizzata da una riduzione della vita media dei globuli rossi a causa della prematura lisi cellulare. Ciò può essere dovuto a diversi fattori come deficit enzimatici, alterazioni della membrana degli eritrociti, traumi, infezioni, sostanze tossiche o sangue incompatibile. Gli effetti di questa anemia vanno ricercati nella precoce lisi cellulare che determina un rilascio di un’eccessiva quantità di emoglobina nel sangue che diviene tossica da un punto di vista neurologico e nefrologico.

ANEMIA APLASTICA

L’anemia aplastica è una forma di anemia molto grave ad insorgenza acuta generalmente causata da anomalie delle staminali, alterazioni del midollo osseo rosso o problemi legati alla produzione e alla funzionalità degli enzimi coinvolti nell’eritropoiesi. Altri fattori che possono scatenare un’anemia aplastica possono essere tossine, radiazioni gamma e alcuni tipi di farmaci.

TALASSEMIA

Le talassemie sono un gruppo di anemie causate da mutazioni genetiche autosomiche recessive che provocano un’insufficiente (o assente) sintesi di emoglobina. Sono molto frequenti nei Paesi mediterranei e possono presentarsi come alfa o beta talassemie a seconda delle catene dell’emoglobina coinvolte (in Italia è più frequente la beta talassemia). La talassemia è un’anemia microcitica che vede eritrociti ipocromici tendenti ad una precoce lisi cellulare. Questo tipo di anemie sono classificate in base al quadro clinico che originano. Distinguiamo quindi:

• Talassemia Minor: il paziente che ne è affetto non manifesta alcun sintomo
• Talassemia Intermedia: i sintomi sono di grado variabile
• Talassemia Maior: sintomi gravi e quadro clinico ben definito

La malattia di Cooley (o beta talassemia maior) è causata da un’omozigosi recessiva per il gene della catena beta dell’emoglobina. È una forma di anemia molto grave che inizia a presentare i primi sintomi circa al quarto-sesto mese dalla nascita. La clinica della malattia è caratterizzata da: pallore, irritabilità, febbre, infezioni ricorrenti, epatomegalia e splenomegalia (in ragione all’aumentata attività di eritrocateresi), deformazioni scheletriche, insufficienza cardiaca, cirrosi epatica e diabete.

ANEMIA DA NEFROPATIA CRONICA

È una forma di anemia ipoproliferativa che rappresenta una delle condizioni più gravi di un’insufficienza renale a causa della ridotta quantità di eritropoietina prodotta dalle cellule renali interstiziali perituborali. Indizi sintomatologici per questa malattia possono essere l’angina pectoris e la ridotta tolleranza allo sforzo. L’anemia è molto grave quando è conseguenza di un’insufficienza renale cronica causata da diabete mellito o mieloma multiplo mentre è lieve o moderata nella malattia policistica renale. La terapia più utilizzata per la cura di questa forma di anemia è la somministrazione di eritropoietina o, nei casi gravi in pazienti che presentano infezioni acute o sistemiche o affetti da gravi cardiopatie o pneumopatie, un trattamento trasfusionale.